Nadir Görülen Genetik Mutasyonla İlgili Önemli Gelişme

Bir erkeğin taşıdığı nadir rastlanan kansere neden olan bir mutasyon, spermlerini kullanan 67 çocuktan 10’unda kanser teşhisi konulmasına neden oldu.

Uzmanlar, aynı donöre ait spermlerin farklı ülkelerde kullanılmasının sosyal ve psikolojik risklerini önceden dile getirmişti.

Son vakayla birlikte 2008-2015 yılları arasında doğan çok sayıda çocuğun durumu, tıbbi sorunlarla karşılaşıldığında ailelerin izini bulmanın ne kadar karmaşık olduğunu ortaya çıkarıyor.

Genetik Hastalığın Yayılımı Konusunda Uyarı

The Guardian gazetesine göre, Fransa’daki Rouen Üniversite Hastanesi’nde biyolog olan Dr. Edwige Kasper, Milano’da düzenlenen Avrupa İnsan Genetiği Derneği konferansında, “Bir donör için Avrupa genelinde bir doğum veya aile sınırı belirlenmesi gerektiğini” ifade etti.

Kasper, “Herkesin genetik yapısını inceleyemeyiz, ancak bu genetik hastalığın yayılması endişe verici. Her erkeğin 75 çocuğu olmamalı” dedi.

Nadiren Görülen Vakada İki Aile Etkilendi

Olay, nadir görülen bir genetik varyantla ilişkili kanser gelişmesiyle etkilenen iki ailenin durumu ortaya çıkınca ortaya çıktı. Avrupa Sperm Bankası, donörün spermlerinde TP53 genindeki bir varyantı teyit etti.

2008 yılında bağış yapıldığında bu kanserle ilişkilendirilen varyant bilinmiyordu. Ancak Dr. Kasper’in yaptığı analizler, mutasyonun ciddi kanser riski olan Li-Fraumeni sendromuna yol açabileceğini gösterdi.

Kasper, “Bu varyantın muhtemelen kansere yol açtığı ve bu çocuklara genetik danışmanlık verilmesi gerektiği sonucuna vardım” dedi.

Lösemi ve Lenfoma Teşhisi Konan Çocuklar

Bu süreçte, Avrupa’daki genetik ve pediatri departmanları, 8 ülkedeki 46 aileden 67 çocuğu test etti. Varyantın 23 çocukta tespit edildiği ve bunlardan 10’unda lösemi ve lenfoma gibi kanser türlerine rastlandığı belirlendi.

Risk taşıyan çocuklar için düzenli taramalar önerilirken, Avrupa Sperm Bankası her donör için 75 aile sınırını uyguladığını ve belirli bir donör için kesin çocuk sayısını teyit etmediğini açıkladı.